Πώς χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του Δανού δότη με την καρκινογόνα μετάλλαξη
Έντονη ανησυχία έχει προκαλέσει σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες – μεταξύ αυτών και η Ελλάδα – η αποκάλυψη ότι Δανός δότης σπέρματος ήταν φορέας σοβαρής γενετικής μετάλλαξης, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Η υπόθεση ήρθε στο φως μέσα από μια εκτεταμένη διασυνοριακή δημοσιογραφική έρευνα 14 οργανισμών. Σύμφωνα με τα σχετικά στοιχεία, από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε ολόκληρη την Ευρώπη, με ορισμένα από αυτά να έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους.
Στην Ελλάδα, επτά κλινικές φέρονται να προμηθεύτηκαν σπέρμα από τον εν λόγω δότη. Η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής επιβεβαίωσε ότι στη χώρα μας έχουν γεννηθεί 18 παιδιά με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχουν οικογένειες που έχουν αποκτήσει περισσότερα του ενός τέκνα από τον ίδιο δότη.
Μετά τις αποκαλύψεις, η Αρχή προχώρησε στην έκδοση άμεσων οδηγιών προς τις κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, αλλά και προς τις οικογένειες που γνωρίζουν ότι έχουν λάβει γενετικό υλικό από τον συγκεκριμένο δότη. Στόχος είναι η άμεση ενημέρωση και η παροχή κατευθύνσεων για τα επόμενα βήματα, ώστε να διασφαλιστεί η υγεία των παιδιών και των γονέων.
Η υπόθεση έχει ανοίξει ευρύτερη συζήτηση σε ευρωπαϊκό επίπεδο για τον έλεγχο των δοτών, τα όρια χρήσης του γενετικού υλικού και την ανάγκη αυστηρότερων διαδικασιών, ώστε να αποτρέπονται παρόμοια περιστατικά στο μέλλον.
Οδηγίες για τους Έλληνες γονείς
Η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφέρει μεταξύ άλλων πως αποφασίστηκε η «καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και η πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του».
Αναλυτικά:
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, ο οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.
Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.
Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από τη νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν τη διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
Τι αναφέρει η έρευνα
Ο δότης, που ξεκίνησε να δίνει σπέρμα το 2005 όταν ήταν φοιτητής, ήταν υγιής και πέρασε τον απαραίτητο έλεγχο. Ωστόσο, τμήμα του DNA του είχε μεταλλαχθεί πριν ακόμη γεννηθεί, επηρεάζοντας το γονίδιο TP53, το οποίο αποτρέπει τη μετατροπή των κυττάρων σε καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματός του δεν φέρει τη βλαβερή μετάλλαξη, όμως έως και 20% των σπερματοζωαρίων του την περιέχουν.
Όσα παιδιά συλλαμβάνονται από αυτά τα σπερματοζωάρια έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο, μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni, που συνοδεύεται από έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, συχνά στην παιδική ηλικία, καθώς και του κινδύνου για καρκίνο του μαστού στις γυναίκες. Όπως είπε η καθηγήτρια γενετικής, Κλερ Τέρνμπουλ, η διάγνωση είναι «καταστροφική» και απαιτεί ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα, ενώ πολλές γυναίκες αφαιρούν προληπτικά τους μαστούς τους.
«Παιδιά έχουν ήδη πεθάνει»
Η Dr. Edwige Kasper από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, που παρακολουθεί αρκετές από τις οικογένειες, δήλωσε ότι πολλά από τα παιδιά έχουν ήδη εμφανίσει καρκινικούς όγκους, κάποια περισσότερους από έναν, και ότι ορισμένα έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία.
Το σπέρμα του δότη διακινήθηκε από την European Sperm Bank στη Δανία και χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές σε 14 χώρες, μεταξύ αυτών στην Ελλάδα και την Κύπρο. Αν και δεν πουλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, εντούτοις Βρετανίδες ασθενείς που ταξίδεψαν στη Δανία έλαβαν το σπέρμα και ενημερώθηκαν ήδη.
Οι υγειονομικές αρχές σε διάφορες χώρες έχουν ξεκινήσει ενημέρωση οικογενειών, με κάλεσμα σε γονιδιακό έλεγχο για όλα τα παιδιά που έχουν συλληφθεί με το συγκεκριμένο δείγμα.
Ειδικοί τονίζουν πως τέτοιες περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες, και ότι η χρήση αδειοδοτημένων κλινικών παραμένει ο ασφαλέστερος δρόμος, με πολύ αυστηρότερες εξετάσεις από αυτές που κάνουν οι μελλοντικοί πατέρες. Ωστόσο, ο καθηγητής Allan Pacey επισημαίνει ότι οι μεγάλες διεθνείς τράπεζες αυξάνουν τον κίνδυνο υπερβολικής χρήσης ενός δότη.
